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  • 2020数据公布:这种癌症已取代肺癌,成为全球第一大癌!
  • 来源:检验视界网

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近日,世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布了2020年全球癌症数据。这项统计涵盖了185个国家/地区,36种癌症类型,数据显示:全球乳腺癌新发病例高达226万例,超过了肺癌的220万例,乳腺癌已取代肺癌,成为全球第一大癌



在我国,乳腺癌早已成为女性群体发病率最高的恶性肿瘤[1]这个体现女性美丽与母爱的器官,却可能藏着夺走女性生命的“冷酷杀手”。

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与高发的乳腺癌、病因明确的宫颈癌相比,卵巢癌似乎“低调”得多。但很多人不知道的是:这种发生在“生命源头”的癌症,病死率最高的妇科恶性肿瘤[2]



是什么让 “红颜杀手” 找上门?


不难想象,癌症的发生与我们的生活方式密切相关:不健康的饮食习惯、吸烟、酗酒、缺少运动…都是癌症的高危因素。


但很多人不知道:绝大多数癌症,归根结底都是基因病携带了致病基因的人群,会更容易患上相应的癌症。


乳腺癌和卵巢癌与什么基因有关呢?

2013年,著名影星安吉丽娜·朱莉为预防乳腺癌果断切除了双侧乳腺;2015年,她再次撰文宣布已切除了卵巢和输卵管。这两次切除手术都是源于她携带了BRCA基因致病变异:一种会引起乳腺癌和卵巢癌的高危因素

(图源:网络)


BRCA基因是什么?

为何能让朱莉果断切除乳腺和卵巢?


BRCA基因包括BRCA1和BRCA2,是两种能够抑制癌症发生的基因。当BRCA基因发生变异,其抑癌功能就可能受到影响,进而导致癌症发生[3]

BRCA基因突变特点一


令乳腺癌、卵巢癌发生死亡风险激增[3,4]


BRCA基因突变特点二


可通过针对性措施,大幅降低患癌风险

BRCA致病性突变会导致乳腺癌、卵巢癌风险增加,但这并不意味着携带者只能坐以待毙。对于未患癌的女性携带者,一方面应更加注重定期进行医学检查,以期早发现早治疗;另一方面,也可根据自身情况,选择通过预防性手术或药物进行预防[4,5]

(图源:网络)

经历预防性手术后,朱莉患乳腺癌的风险降至5%,她告诉自己的孩子“不必害怕乳腺癌会带走我了。”


划重点

BRCA基因致病性突变可导致乳腺癌、卵巢癌的患病及死亡风险激增。


但如果通过基因检测,在患病前发现自己携带了BRCA致病性突变,就可及早采取针对性措施,降低发病死亡风险。


哪些人需要检查自己

是否携带了BRCA致病性突变?


所有女性都可进行BRCA基因检测

而不是仅限于有家族史的人群


近期一项研究显示[4]

相比于仅对有家族史的人群进行检测

将BRCA基因检测对象扩大到

整个30岁以上女性群体


仅在中国,
就可额外预防

数百万乳腺癌、卵巢癌的发生


且从付款人角度出发

BRCA基因检测非常划算

极具成本效益



Tip:没到30岁,可以进行BRCA基因检测吗?
当然可以,面向健康人群的BRCA基因检测,查的是先天基因情况,伴随终身且几乎不会改变,因此不论几岁检测结果都是不变的。且及早进行基因检测,可以有更多时间采取针对性措施,我国医学指南共识也建议BRCA基因致病性突变携带者要从25~30岁左右就开始进行定期针对性检查[5]



参考资料:

1.International Agency for Research on Cancer. China source:Globocan 2020.

2.卵巢癌PARP抑制剂临床应用指南.

3.基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识.

4.Economic Evaluation of Population-Based BRCA1/BRCA2 Mutation Testing across Multiple Countries and Health Systems.

5.中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2018年版).

6.Population-Based Screening for BRCA1 and BRCA2.

7.新知|“安吉丽娜·朱莉效应”BRCA基因突变和预防.


来源:美因



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