近日，世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布了2020年全球癌症数据。这项统计涵盖了185个国家/地区，36种癌症类型，数据显示：全球乳腺癌新发病例高达226万例，超过了肺癌的220万例，乳腺癌已取代肺癌，成为全球第一大癌。

在我国，乳腺癌早已成为女性群体发病率最高的恶性肿瘤[1]，这个体现女性美丽与母爱的器官，却可能藏着夺走女性生命的“冷酷杀手”。

与高发的乳腺癌、病因明确的宫颈癌相比，卵巢癌似乎“低调”得多。但很多人不知道的是：这种发生在“生命源头”的癌症，是病死率最高的妇科恶性肿瘤[2]。

是什么让 “红颜杀手” 找上门？
不难想象，癌症的发生与我们的生活方式密切相关：不健康的饮食习惯、吸烟、酗酒、缺少运动…都是癌症的高危因素。
但很多人不知道：绝大多数癌症，归根结底都是基因病。携带了致病基因的人群，会更容易患上相应的癌症。
乳腺癌和卵巢癌与什么基因有关呢？2013年，著名影星安吉丽娜·朱莉为预防乳腺癌果断切除了双侧乳腺；2015年，她再次撰文宣布已切除了卵巢和输卵管。这两次切除手术都是源于她携带了BRCA基因致病变异：一种会引起乳腺癌和卵巢癌的高危因素。
（图源：网络）
BRCA基因是什么？为何能让朱莉果断切除乳腺和卵巢？
BRCA基因包括BRCA1和BRCA2，是两种能够抑制癌症发生的基因。当BRCA基因发生变异，其抑癌功能就可能受到影响，进而导致癌症发生[3]。BRCA基因突变特点一
令乳腺癌、卵巢癌发生死亡风险激增[3,4]
BRCA基因突变特点二
可通过针对性措施，大幅降低患癌风险BRCA致病性突变会导致乳腺癌、卵巢癌风险增加，但这并不意味着携带者只能坐以待毙。对于未患癌的女性携带者，一方面应更加注重定期进行医学检查，以期早发现早治疗；另一方面，也可根据自身情况，选择通过预防性手术或药物进行预防[4,5]。
（图源：网络）经历预防性手术后，朱莉患乳腺癌的风险降至5%，她告诉自己的孩子“不必害怕乳腺癌会带走我了。”
划重点BRCA基因致病性突变可导致乳腺癌、卵巢癌的患病及死亡风险激增。
但如果通过基因检测，在患病前发现自己携带了BRCA致病性突变，就可及早采取针对性措施，降低发病死亡风险。
哪些人需要检查自己是否携带了BRCA致病性突变？
所有女性都可进行BRCA基因检测而不是仅限于有家族史的人群
近期一项研究显示[4]：相比于仅对有家族史的人群进行检测
将BRCA基因检测对象扩大到整个30岁以上女性群体
仅在中国，就可额外预防数百万乳腺癌、卵巢癌的发生
且从付款人角度出发BRCA基因检测非常划算极具成本效益

Tip：没到30岁，可以进行BRCA基因检测吗？
当然可以，面向健康人群的BRCA基因检测，查的是先天基因情况，伴随终身且几乎不会改变，因此不论几岁检测结果都是不变的。且及早进行基因检测，可以有更多时间采取针对性措施，我国医学指南共识也建议BRCA基因致病性突变携带者要从25～30岁左右就开始进行定期针对性检查[5]。

参考资料：1.International Agency for Research on Cancer. China source:Globocan 2020.2.卵巢癌PARP抑制剂临床应用指南.
3.基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识.
4.Economic Evaluation of Population-Based BRCA1/BRCA2 Mutation Testing across Multiple Countries and Health Systems.
5.中国乳腺癌患者BRCA1／2基因检测与临床应用专家共识（2018年版）.
6.Population-Based Screening for BRCA1 and BRCA2.7.新知｜“安吉丽娜·朱莉效应”BRCA基因突变和预防.
来源：美因


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