囊性纤维化（CF）是一种多系统的常染色体隐性遗传病，主要影响婴儿、儿童及青少年，是由于7号染色体的CFTR基因突变引起的单基因疾病，影响气道、胰腺、男性生殖系统、肠道、肝脏、骨骼和肾脏。主要表现为慢性、进行性阻塞性肺疾病，伴其他系统受累如由于胰脏功能不全导致的吸收不良、营养不良、肝脏疾病、肝硬化和囊性纤维化相关的糖尿病等。新生儿中有90%的患者会发生肺部受累，晚期肺部疾病也是CF的主要死因。

囊性纤维化的诊断基于典型的肺部表现、胃肠道表现、家族史和汗液氯化物试验。本文主要就囊性纤维化的肺部影像学进行讨论。

呼吸道症状


囊性纤维化的呼吸道症状可能包括➢咳嗽➢喘息➢复发性肺炎➢非典型哮喘➢劳累性呼吸困难➢胸痛等

胸片


患有轻度肺部疾病的囊性纤维化患者的胸片可能正常。由于黏液堵塞而导致的肺部过度充气可能是儿童或成人时期的唯一表现。
中度或晚期时的肺部可能出现线状阴影和散在结节，并可能观察到节段性、斑片性或小叶性肺不张，儿童比成人更为多见，通常表现在右上叶。
图1 患囊性纤维化的青年男性，显示过度充气和上叶支气管扩张。
图2 侧位胸片显示胸骨后间隙增大（充气过多）
图3 囊性纤维化患者双侧支气管扩张，并伴有左上叶肺不张                   图4 右肺完全不张伴支气管扩张，注意左肺过度充气
图5 27岁患者仅有轻微症状，显示为支气管壁增厚、双侧小结节状浑浊和脊柱侧弯。 
CT


➢空气潴留征：在呼气阶段获得的HRCT很容易发现空气潴留征，约81%的患者可发现过度充气。
图6 左上叶的局部过度充气，且可见支气管壁增厚
➢马赛克症是HRCT扫描中小气道异常的第二个征象，约64%的患者可见马赛克症。➢支气管壁增厚，约48%-76%的患者可见支气管壁增厚。
图7 支气管壁增厚
➢支气管扩张：支气管扩张是最常见的CT异常，约80%的患者可见支气管扩张，可见柱状型、曲张型和囊状型扩张。 图8 显示支气管壁增厚及“轨道征”，主要在上叶 图9 可见“葡萄串征” 图10 可见支气管周围的磨玻璃样浑浊及过度充气
图11 CF及急性胸痛患者的CT显示柱状型及囊状性支气管扩张，以及右上叶的空隙和皮下气肿。气胸是出现囊肿时的常见并发症。 
支气管肺泡灌洗液及痰液微生物


➢CF患者的支气管肺泡灌洗液中通常显示中性粒细胞增多，若在其中检测到铜绿假单胞菌即有助于诊断CF。➢而在痰液中常常可培养出流感嗜血杆菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌、洋葱伯克霍尔德氏菌、大肠杆菌、肺炎克雷伯菌。
医脉通编译整理自：1. Cystic Fibrosis-medscape-Sep 28, 2020.2.Cystic Fibrosis imaging-medscape-Jul 02, 2020.