很多需要做无创DNA检查的宝妈都有着这样的疑问:我的唐筛结果是低危,医生建议做无创DNA检测,请问真的有必要做吗?有点贵……
我是高龄产妇,是不是直接做个无创DNA检测就可以?
听说无创DNA检测比唐氏筛查的结果更准,是这样吗?
那么今天,小编就来和大家聊聊无创DNA检测吧~


什么是无创DNA检测?无创DNA检测其实就是无创性胎儿染色体产前检测(Noninvasive prenatal Testing,NIPT)的“小名”,英文缩写NIPT,是通过孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析与检测,对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法。

无创DNA与唐筛有什么区别?
唐氏筛查检测时间为:孕15-20周+6天;
无创DNA检测时间为:孕12-22周+6天。
唐氏筛查:优点:经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤;缺点:检出率及准确性较低,假阳性率高。
无创DNA:优点:无创取样、无流产风险、检出率准确率高、假阳性率低;缺点:费用较高,检测面窄、对嵌合型染色体异常无法检测,但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
【唐筛和无创区别图】

哪些宝妈需要做这项检测?
①唐氏筛查或影像学检查显示为临界风险的孕妈妈,建议行NIPT以提高染色体异常人群的检出率;(临界风险:没到高风险需要羊水穿刺的程度,但风险值有点高仍有些不太放心,即唐氏筛查21-三体风险值1/270-1/1000,18-三体综合征风险值1/350-1/1000)
②有介入性产前诊断(如羊水穿刺)的指征,但同时存在羊水穿刺等操作的禁忌证(如:先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期等)。
③妈妈就诊时,孕周20+6周以上,错过唐氏筛查时间,但孕妈妈仍希望能降低21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险。

无创DNA不适用人群?
①有过分娩染色体异常胎儿病史的孕妈妈;②夫妇双方或其中一方有明确的染色体异常;③1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗的孕妈妈;④胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或有其他染色体异常可能性的孕妈妈。⑤各种基因病的高风险人群;⑥合并恶性肿瘤的孕妈妈;⑦医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。宝爸宝妈们要知道不管是染色体数目异常还是微小缺失重复多数都会导致将来宝宝的严重表型比如智力低下、发育异常、功能障碍等所以为了能给宝宝一个健康未来一定要重视产前检查哦~

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