脊髓动静脉畸形是一类较为罕见的自然病史恶劣、急需临床干预的疾病，但因症状不具有特异性常被误诊。凌锋、张鸿祺研究团队从1986年开始致力于脊髓血管畸形的治疗与研究，目前已建立了国内最大的脊髓血管畸形病例数据库。

凌锋介绍，脊髓动静脉畸形是血管内皮细胞MAPK通路基因突变导致的。“通俗来讲，动静脉之间没有毛细血管网，形成动静脉之间的‘短路’，高压动脉血直接进入静脉。”绝大多数脊髓动静脉畸形患者是先天性的，但一般到青壮年才会发病，平均发病年龄大约25岁，男性发病率是女性的1.5倍。但因病症不具有特异性，疾病又较为罕见，会被误诊为颈椎病、腰椎间盘突出、腰椎退行性病变、脊髓炎等常见脊柱脊髓疾病。

该论文指出，脊髓动静脉畸形发病率低，每100万人中有1人～2.5人发病。通过详细分析患者从最初发病至临床干预的自然进程，计算出发病后患者脊髓功能障碍的整体、急性和渐进性的年加重风险分别达到30.7%、9.9%和17.7%。一旦出现临床症状，患者后续的自然病史非常恶劣。虽然很少有人会因为这一疾病死亡，但拖延或误诊给患者造成的严重残疾会给家庭和社会带来沉重负担。

张鸿祺强调，如果不及时治疗或耽误治疗的最佳时间，可能面临截瘫风险。患者一旦出现突发脊柱疼痛、肢体无力、感觉障碍、大小便异常、尿急尿频或者排尿困难，应考虑这种疾病的患病可能。此外，目前脊髓动静脉畸形治疗难度非常大，治疗风险系数也很高，最佳的治疗方式包括介入栓塞治疗和显微外科治疗。（文/本报特约记者  王蕾 记者  王潇雨）