1980 s年代初期，学者们在体外培养卵巢癌组织中成功捕捉到 CA125，随着研究深入，发现 CA125是一种广谱的标志物，这种含5797个碱基对的跨膜糖蛋白，由胎儿羊膜和成年人的胸膜、心包膜、腹膜的间皮细胞以及输卵管、子宫内膜和宫颈内膜的组织表达，而在胎儿和成人的卵巢上皮并无表达，当这些部位发生癌变或发生炎性刺激时，血清中CA125 的浓度将显著升高。正常人血清 CA 125 的含量小于 35 μg/L（U/mL）。

CA125为卵巢癌的第一个标志物，是迄今为止用于卵巢癌的早期诊断、疗效观察、预后判断、监测复发及转移的最重要指标。CA125 只存在于卵巢的浆液性癌组织中，不存在于粘液性癌组织中。经治疗后，CA125 含量可明显下降，若不能恢复至正常范围，应考虑有残存肿瘤的可能。CA125 与肿瘤体积及病程有直接关系，当超过 100 μg/L 时，应考虑已有转移的可能。

术前 CA125 的浓度与子宫内膜癌分期、淋巴结状况 (是否浸润)、子宫肌层浸润深度、肿瘤病理组织分级有关。CA125 对乳腺癌的敏感性较卵巢癌为低，但当乳腺癌患者发生肺转移或出现恶性胸腔积液时，CA125 可显著升高，因不是乳腺癌特异性的标志物，临床工作中与 CA153、CA199、CEA、VEGF 和 TSGF 等联合应用，以提高敏感性。

子宫内膜异位症早期或无明显临床表现者，血清 CA125 一般在正常范围内，而中晚期或症状典型的患者可明显升高。血清 CA125 对疗效的评估及预后都有一定的预测价值；重度慢性心衰患者即纽约心脏病协会（NYHA）心功能分级 Ⅲ 级和 Ⅳ 级的 CA125 显著增高，轻度慢性心衰患者（心功能分级Ｉ级和Ⅱ级）CA125 无升高。CA125 水平＞32Ｕ/ml 和 NT-proBNP 水平＞5300pg/ml 对心衰主要不良事件和死亡具有独立的预测价值，并认为 CA125 和 NT-proBNP 是同等可靠的心衰标志物；系统性红斑狼疮 (SLE)、类风湿关节炎 (RA)、进行性系统性硬化症 (PSS)、干燥综合征 (SS)、皮肌炎等，可出现血清 CA125 水平升高，其中类风湿关节炎患者血清 CA125 阳性率为 13.6%。推测原因，此类患者多伴有浆膜间皮细胞组织损害，局部炎性刺激、压力升高会导致 CA125 大量分泌。

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