“今天想吃什么菜？炒土豆丝怎么样？”2020年12月2日，朵朵妈像往常一样早早起床，在厨房里为女儿准备要带去幼儿园的午餐。这是她第5475次为女儿准备特食，即一种针对特殊需求人群的营养需要，按特殊配方专门加工的特殊食品。

此时，朵朵正乖巧地坐在餐桌旁，手里捧着妈妈为自己冲好的特质奶粉，刻度刚刚没过320毫升。特奶没有添加香精和调味剂，腥味很重，口感并不好。朵朵皱了皱眉头，还是一股脑将它喝了下去。在她的记忆里，喝特奶已经是每天早晚的“规定动作”。

朵朵5岁了，身高1.17米，在班里排第二。肉嘟嘟的脸蛋，天真烂漫的笑容，笑起来眼睛眯成了一条线。很难相信，这个小姑娘患有苯丙酮尿症。与别的孩子不同，特殊的一日三餐要伴随她的一生。

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病。“简单来说，就是体内缺少一种酶，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸。”湖南省妇幼保健院医学遗传科医生鄢慧明向记者打了个比方，假如这类患者吃含有蛋白质的食物，体内苯丙氨酸的浓度就会升高，“相当于有很多小刀子在戳他的脑袋，时间长了就会千疮百孔，脑部发育受损，容易变痴、变傻、脾气暴躁”。

“平常人吃的大鱼大肉，对他们来说就是毒药。如果不吃特食，她的智力水平会永远停留在婴儿阶段，甚至越来越差。”朵朵妈说，除了早晚各喝一次特奶，朵朵在幼儿园只能吃自己带的饭。低苯丙氨酸饮食治疗是朵朵目前唯一对抗疾病的方式。

在朵朵妈的记忆里，最难熬的日子还是发现孩子生病的头3个月。

2015年10月，朵朵在湖南省妇幼保健院呱呱坠地。对于这个结婚几年才怀上宝宝的家庭来说，朵朵的到来让他们倍感珍惜。正当一家人沉浸在幸福和喜悦中时，一次采集足底血的操作，把他们打了个措手不及。尚在襁褓中的朵朵被确诊患有苯丙酮尿症，这让正在坐月子的朵朵妈几近崩溃。

“我俩检查都正常，我怎么也想不通，孩子的血液里为啥会缺样东西？”朵朵妈清楚地记得，当时正好要立冬，天气特别冷，尚在月子期的自己跑了好几趟医院。“那段日子天天哭，特别自责，总觉得是自己哪里没做对。当时对这个病不了解，心里特别没底。”

“虽然遗传性疾病发病率低，但只要出现一个，带垮的就是一个家庭。”鄢慧明是朵朵的指导医生，从发现病例、诊断、治疗到后期随访，一直是她在负责。鄢慧明记得，朵朵确诊时苯丙氨酸含量超过了20毫摩尔每升，高于正常值的10倍之多。“新生命到来所带来的家庭节奏的变更、母亲产后修复、对孩子疾病的未知等一系列因素叠加在一起，压力会特别大，没有几个家庭能受得了。”

从那之后，每半个月甚至一个星期，朵朵就要去湖南省妇幼保健院复查一次。后来，朵朵妈特意去医院买来了血卡和针，学着自己给女儿足底采血。此后，朵朵妈平均每半个月就要监测一次朵朵体内的苯丙氨酸含量，一年去医院复查一次。“孩子很坚强，抽血没怎么哭过，都习惯了。”

在这个问题上，老人往往是最不容易理解的。“很多老人觉得这不是个事，总觉得‘吃一点肉没关系’，别人说啥都听不进。今天给孩子塞个蛋，明天塞个鸡腿。结果来医院一测，孩子体内苯丙氨酸含量飙到很高。”说起这些，鄢慧明既着急又无奈，“还是有很多人不了解这个疾病”。

“对于苯丙酮尿症患者来说，科学管理最重要。”鄢慧明说，一方面要严格控制孩子饮食，不该吃的不能吃，防止苯丙氨酸浓度升高；另一方面，孩子成长所必需的营养务必要保证。只有把这个天平平衡好，孩子才能茁壮成长。

在鄢慧明的微信里，有个“湖南新筛家长群”，里面涵盖了400多个出生缺陷患儿家庭。平时，鄢慧明会在群里分享健康教育知识，追踪每个患儿的动态。对于做得好的家庭，她从不吝啬表扬，而对于病情控制不好的家庭，她也会严肃批评。

“由于家长的短视，导致孩子成长路上健康利益受损，这是让我最不能接受的。”鄢慧明说，遗传代谢病就像江河湖海里的水，控制好它就会风平浪静，而一旦控制不好，疾病就会像洪水一样把人吞没。

朵朵妈说，生孩子之前对苯丙酮尿症毫无了解，现在群里的每一条信息自己都不会放过。平时一遇到问题，就会立马咨询鄢大夫，仿佛吃下一颗定心丸，感觉特别踏实。“她常常跟我们讲，问题来了就要面对，一定要充分认识这个疾病，不要怕，努力就会有回报。”

几天前，鄢慧明接诊了一个聋哑贫困家庭的患者，其父母都是聋哑人，孩子患有苯丙酮尿症和遗传性耳聋。为了让他们更好地了解病情、做好饮食管理，鄢慧明用打字的方式和他们交流了近1个小时。“整整打了4000字，手都打废了，就是想通过宣教帮助他们更好地管理疾病。”

“食欲是一种天然的挑战，因为疾病的缘故，这些孩子从小就有了自我管理的机会，长大了会了不起的。”鄢慧明觉得，苯丙酮尿症患儿只要早筛早治、长期科学管理，在医生指导下把食谱设计好，会比正常孩子还健康，因为他们已经养成了健康的生活习惯。

除了生理指标的控制，患儿心理健康也是鄢慧明很看重的一个方面。“在接诊时，我们都会给家长做心理疏导，教家长如何以积极正面的方式把这个信息传递给孩子。”鄢慧明说：“只有我们坚定地撑开一片天空，孩子才能更好地在阳光下成长。”（下图为省妇幼保健院院长刘景诗接受采访）

湖南省儿童医院党委书记谭李红表示，当前出生缺陷防治工作面临的最大挑战，是家人对于疾病的认识和重视程度不够。很多出生缺陷疾病可防可治，但由于社会大众对于相关疾病知之甚少，耽误了孩子的早期治疗。“出生缺陷的防治一定要落实好早发现、早诊断、早治疗、早干预的基本原则，强化健康教育，让人们尽可能多地了解出生缺陷疾病知识，配合专业医疗机构开展早期筛查、干预工作。”

其实，朵朵算是幸运的。她是在新生儿筛查的“第一关口”，就被发现患有苯丙酮尿症，并得到了及时干预。“医生说她的智力水平很正常，比正常的同龄小孩都好，体格发育也处于中等偏上。”病情的稳定控制让朵朵家人心里一块石头落地。

湖南省妇幼保健院副院长王华告诉记者，苯丙酮尿症筛查是我国目前条件成熟的新生儿疾病筛查项目之一。苯丙酮尿症患儿在出生时没有任何症状，只能通过血液化验反映出来。治疗时间越早，治疗效果越好。如果宝宝在出生后不久就能得到及时诊断、治疗，其智力和体格发育可达正常水平。

湖南省是全国出生缺陷高发省份之一。监测数据显示，该省平均每2个小时就有3名缺陷儿降生，每年新增缺陷儿约1.2万人。自2016年起，“免费新生儿遗传代谢病检测”“新生儿遗传代谢病救助”“先天性结构畸形救助”“出生缺陷防治人才培训”等一系列出生缺陷公益项目落地。通过几年努力，湖南省新生儿疾病筛查率由2001年的1.79%上升到2019年的98.47%，

以朵朵为例，如果不是在新生儿筛查时发现问题，后果将不堪设想。“我见过那些没有得到及时治疗的患儿，真的太可怜了。”鄢慧明告诉记者，苯丙酮尿症直接影响神经系统发育，会导致脑损伤，而这种损伤是不可逆的。假如没有及时治疗，患儿后续会出现智力障碍、抽搐、癫痫等神经方面的异常。“只能在患儿大脑还未受到损伤时，为他设一个保护屏障，使其免受疾病的攻击。通过早期筛查，用药物或饮食把患儿体内的代谢紊乱矫正过来，他们就能像正常孩子一样成长。”

监测数据显示，2014年，湖南省新生儿出生缺陷率达221.87/万，高出全国平均水平40%；2015年后开始逐年缓步下降，2019年下降到160.34/万，出现了历史性转折。“短短几年，国家出生缺陷公益项目落地湖南的成效是有目共睹的，通过建立省—市—县新生儿疾病筛查三级网络，该省各个地区的孕产妇和新生儿都能享受到同质化的筛查服务。”湖南省卫生健康委妇幼健康处处长周锦颢说，乡村发动、县级筛查、市级确诊、省级解难，便是湖南省的出生缺陷防控策略。

前不久，一篇名为《一块橡皮的梦想》的作文被老师打了全优，它的作者是一名患有苯丙酮尿症的三年级女孩。文中，她这样写道，“一块小小的橡皮躺在文具盒里，没有手也没有脚，可它就想去外面的世界看看。如果它是一个彩色的气泡，就可以飘在空中，被太阳照出五光十色的光芒……一块小橡皮，虽然没手没脚，但只要有梦想，就会有希望。”