乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，发病率位居女性恶性肿瘤的首位。在所有乳腺癌中，约10%的患者具有家族聚集性，比如母亲和女儿、姐姐和妹妹同时患有乳腺癌，我们称为“遗传性乳腺癌”。

绝大多数遗传性乳腺癌具有BRCA基因突变。有BRCA基因突变的人群，一生中罹患乳腺癌的风险高达70%。

那这些具有高遗传倾向的人群该怎么办？如何得知自己或者孩子，是否有遗传性乳腺癌患病风险呢？

一、没有症状也可以评估风险

如果为无症状人群，可以提供详细的家族史，包括三代以内的癌症类型，以及诊断年龄、癌症分型等，同时还需提供详细的个人疾病史（生育情况、激素使用情况、乳腺活检情况、卵巢是否进行手术等），并提供体检相关资料。

推荐接受BRCA基因检测的五大人群：

如何能得知自己是不是上述提到的“高风险人群”呢？根据国内的乳腺癌诊治指南和规范，以下五大人群推荐进行BRCA基因突变检测：

1. 家族成员中，有已知的 BRCA1/2 基因致病性突变的患者；

2. 乳腺癌（任意年龄），并有以下任何情况：

• 至少2位近亲在任何年龄患乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；

• 1位男性近亲患乳腺癌；

• 患者合并有卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌的既往史。

3. 早发性乳腺癌患者（发病年龄≤45 岁）；

4. 乳腺癌患者，发病年龄≤50 岁，并有以下任何情况：

• 患者存在至少两处原发性乳腺癌病灶；

• 至少1位近亲患乳腺癌，发病年龄≤50 岁；

• 至少1位近亲患卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌（任意年龄）。

3. 药物和手术预防 

如果发现自身患病风险较高，药物预防也是可以降低发病概率的一大渠道。药物类别和服药频率可以征询专业医生的建议。

龚畅教授提醒，手术预防也可供参考，具体如下：

• 预防性双侧乳腺切除，降低90%的乳腺癌风险 ；

• 保留/不保留乳头的乳腺皮下切除效果相当；

• 既往诊断为乳腺癌的患者，建议预防性切除对侧乳腺；

• 预防性切除输卵管和卵巢，可以降低BRCA突变者乳腺癌风险，也可以降低80-90%的卵巢癌风险 。

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